Euroopa Referentsvõrgustike (European Reference Networks) eesmärk on hõlbustada nende patsientide juurdepääsu diagnoosimisele ja ravile, kelle meditsiiniline seisund nõuab spetsiifilisi teadmisi või ressursse ning hoolitseda, et saadav teenus oleks kvaliteetne, kättesaadav ja kulutõhus.  Võrgustikud on ettenähtud katmaks haruldaste haigustega seotud meditsiinilisi valdkondi, kus eksperte on vähe. Euroopa Referentsvõrgustikud oleksid ka teabekeskusteks meditsiinilise väljaõppe, teadusuuringute, teabe jagamise ja hindamise juures, aidates erinevatel Euroopa Liidu (edaspidi EL) riikide eriala spetsialistel ja nende keskustel jagada oma teadmisi uusimatest teaduslikkest ravivõimalustest haruldaste haiguste ravis.
 

Alates 1. märtsist 2017 aastal alustasid tööd 24 esimest Euroopa referentskeskuse tugivõrgustikku. Kokku ühendavad need üle 900 ülispetsialiseeritud tervishoiuüksuse rohkem kui 300 haiglat 26 liikmesriigis. Eestist kuulub Tartu Ülikooli Kliinikum haruldaste endokriinhaiguste (Endo-ERN) ja luuhaiguste (ERN BOND) võrgustikku ja Ida-Tallinna Keskhaigla haruldaste silmahaiguste (ERN EYE) võrgustikku. Uus võrgustik pakub võimalust teha koostööd mitmesugustel teemadel luuhaigustest verehaigusteni, laste vähktõvest immuunpuudulikkuseni. Selline kõrgetasemeline oskusteave toob igal aastal kasu tuhandetele patsientidele, kes põevad haigusi, mille ravimisel on vaja keskenduda väga kitsale meditsiinivaldkonnale.

Informatsioon konkreetsete võrgustike kohta on leitav siit: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_et

Direktiivi artikkel 12 kohaselt peab Euroopa Komisjon toetama Euroopa Referentsvõrgustike arendamist tervishoiuteenuste osutajate ja ekspertkeskuste osas (eriti haruldaste haiguste valdkonnas) võttes vastu vastavad kriteeriumid ja tingimused (leitavad siit). Euroopa Liidu direktiivist lähtuvalt peaksid Euroopa Referentsvõrgustike liikmed vastama järgmistele kriteeriumitele:

• omama teadmisi ja kogemusi, et diagnoosida, jälgida ja käsitleda haruldasi haiguseid, toetudes tõenduspõhisele praktikale;

• järgima multidistsiplinaarset lähenemist;

• pakkuma kõrgetasemelist eriteadmisi ja olema võimelised koostama tõenduspõhiseid praktikale toetuvaid ravijuhiseid, rakendama tulemusnäitajaid ja kvaliteedi kontrolli;

• andma oma panuse teadustegevusse;

• korraldama õppe- ja koolitustegevusi;

• tegema tihedat koostööd teiste pädevate keskuste ja võrgustikega riiklikul kui ka rahvusvahelisel tasandil.

The European Union Committee of Experts (edaspidi EUCERD) soovitused kvaliteedi kriteeriumite osas on leitavad siit.

Märtsis 2014.a võeti kõigi liikmesriikide poolt ühehäälselt vastu õigusraamistik Euroopa Referentsvõrgustike loomiseks ja hindamiseks. Komisjon on sellest ajast alates alustanud võrgustike loomisega, sealhulgas liikmesriikide juhatuse loomisega, kelle ülesanne on referentsvõrgustikule tehtavate ettepanekute ja ühineda soovivate liikmete heakskiitmine. Komisjon teeb koostööd tervishoiuteenuste osutajatega ja riiklike asutustega, et tõsta teadlikkust Euroopa Referentskeskuste pakutavatest võimalustest ning koguda toetust võimalike võrgustike ja liikmete tegevuseks antud valdkonnas. Esimene üleskutse referentsvõrgustikuga liitumiseks algas 16.märtsil 2016, mis on avatud kuni 21.juunini 2016.

7.aprillil 2016 toimus Brüsselis Euroopa Referentskeskustega liitumist käsitlev infopäev, kus tutvustati võrgustikuga liitumise, ülesehituse ja rahastamise võimalusi. Hetkel on nimetatud 13 võrgustikku, millega oodatakse liitumist ning 10 võrgustikku on veel lahtised.

Ekspertkeskuste/THTO-de liitumine võrgustikuga on vabatahtlik ja nõuab vastavust erinevatele kriteeriumitele, hindamise reeglitele ja hinnangule. Nõutavad taotluse vormid ja juhised on leitavad siit. Positiivse hinnangu saanud ekspertkeskused/THTO-d, kes on saanud liikmestaatuse moodustavad võrgustikud. Üks võrgustik moodustub miinimum 10st liikmest 8-st erinevast EL liikmesriigist.

Eraldi hinnatakse nii ekspertkeskuseid/THTO-d kui ka võrgustikke endeid, tegemist on 6 etapilise hindamisprotsessiga, millega paralleelselt toimub ka rahastamise taotlemine. Liikmesriikidelt eeldatakse liitumist taotlevate ekspertkeskuste/THTO-de rahalist toetamist,  Euroopa Komisjon toetab liikmeid 60-80% ulatuses. Korraldajad loodavad, et esimesed võrgustikud saavad heakskiidu juba selle aasta novembris-detsembris, mida hakatakse hindama iga 5.a järel. Ekspertkeskused/THTO-d, kes hetkel võrgustikuga ei soovi liituda, saavad seda teha järgneva 5.a jooksul läbides vastavad hindamise protsessid, kui esimesed võrgustikud on saanud heakskiidu. Liikmesriikide puhul, kus pädevad keskused puuduvad, mis eeldaks liikmeks saamist, saavad siiski teha koostööd võrgustikega, mis tegelevad haruldaste haiguste diagnoosimise, ravi, teadusuuringute ja täiendkoolitustega, vastavalt püstitatud kriteeriumitele. Eesmärgiks on edendada eriala spetsiifilist multidistsiplinaarset koostööd tagamaks parimat raviteenuse kättesaadavust ja kvaliteeti lähtudes patsiendikesksusest.

Lisateavet Euroopa Referentskeskuste kohta on võimalik saada Euroopa Komisjoni kodulehelt. EL liikmesriikide ja teiste Euroopa riikide tegevustega  haruldaste haiguste valdkonnas saab tutvuda siin.

Aastal 2008, võttis Eesti valitsus vastu Rahvastiku Tervise Arengukava 2009–2020 (edaspidi ERTA). ERTA 2009-2020 annab soovitusi ja suuniseid selle kohta, kuidas edendada tervishoidu ja koondab kokku vajalikke ülesandeid, et seda saavutada, sh haruldaste haiguste osas. Haruldaste haiguste diagnoosimine, ravi ja teadustöö pädevus on koondunud peamiselt Tartu Ülikooli alla, kus arste samamoodi koolitatakse kasutades Tartu Ülikooli Kliinikumi (edaspidi TÜK) ressursse. Eestis ei ole ühtegi ambulatoorset kliinikut, mis oleks täielikult spetsialiseerunud haruldastele haigustele. Olemas on kaks geneetikakeskust, üks Tallinnas ja teine Tartus, mis tegelevad haruldaste haiguste diagnoosimisega ja kuhu patsiendid üle Eesti suunatakse.

Eestil puudub hetkel riiklik register haruldaste haiguste osas ning seda pole teadolevalt planeeritud ka luua. Olemas on Eesti Tervise Infosüsteem, kuhu vajalik informatsioon koondatakse (uuringud, diagnoosid, ravimid jne) ja TÜK geneetikakeskuse andmebaas. Infot haruldaste haiguste osas saab 2004.aastast Orphaneti kaudu ning 2011. aastal loodi Eesti Orphaneti meeskonna poolt riiklik kodulehekülg. Orphanet on avalikult kättesaadav portaal, kust leiab infot haruldaste haiguste ja harva kasutatavate ravimite kohta. Orphaneti eesmärk on panustada haruldaste haiguste diagnoosimise ja patsientide ravimise edendamisse. Organisatsiooni kodulehelt saab vastused näiteks järgnevatele küsimustele: Mis on haruldane haigus? Kui palju haruldasi haiguseid on olemas? Missugune on haruldaste haiguste päritolu ja omadused? Lisaks saab vastused teistele haruldasi haigusi puudutavatele küsimustele ning samuti leiab ekspertide poolt koostatud informatiivseid viiteid spetsialiseerunud kliinikutele, patsientide ühingutele ja teemakohastele interneti lehekülgedele. Orphaneti koduleht on leitav siit

Eesti senised saavutused:

  • Tartu Ülikooli Kliinikum vastab EUCERD kriteeriumitele
  • 12.veebruar 2015 omistas  Euroopa Vähiinstituutide Organisatsioon (Organisation of European Cancer Institutes, OECI) Tartu Ülikooli Kliinikumile akrediteerimise tunnistuse, mis kinnitab, et SA TÜK vastab vähiravi ja teadustöö tulemustele ja on aksepteeritud kliinilise vähikeskusena.
  • Tartu Ülikooli Kliinikumi koolituskeskus korraldab arstidele 2-3 haruldastele haigustele pühendatud koolitust aastas.
  • Eesti meeskonnad on osalenud/osalevad  FP7 haruldaste haigustega seotud projektides
  • Koostatud on Harvikhaiguste arengukava. Leitav siit ja koos tegevuskavaga aastateks 2015-2017 siit.